PENATALAKSANA MEDIS HIRSCHSPRUNG DISEASE

 

Pengobatan penyakit Hirschsprung adalah dengan prosedur operasi yang jenisnya disesuaikan dengan kondisi anak. Metode tersebut adalah:

1. Prosedur penarikan usus (pull-through surgery)

Pada prosedur ini, dokter akan membuang bagian dalam dari usus besar yang tidak bersaraf, kemudian menarik dan menyambungkan usus yang sehat langsung ke dubur atau anus.

2. Ostomi

Ostomi dilakukan pada anak yang kondisinya tidak stabil atau lahir prematur. Pada prosedur ini, dokter akan memotong bagian usus yang bermasalah, kemudian mengarahkan usus yang sehat ke lubang (stoma) yang dibuat di perut. Lubang ini berfungsi sebagai jalan untuk membuang feses.

Selanjutnya, dokter akan memasangkan kantong khusus ke stoma sebagai tempat penampungan feses. Jika kondisi pasien sudah stabil dan usus besar mulai pulih, dokter akan menutup lubang di perut dan menyambungkan usus yang sehat ke anus.

Setelah operasi, pasien perlu menjalani rawat inap di rumah sakit selama beberapa hari. Selama masa perawatan, usus umumnya akan pulih secara bertahap dan bisa berfungsi kembali dengan normal.

Selain itu terdapat beberapa penatalaksana medis Hirschpung Disease

1) Dekompresi

Dekompresi dilakukan bila terdapat perut kembung dan muntah berwarna hijau dengan pemasangan pipa orogaster/nasogaster dan pipa rektum serta dilakukan irigasi feces dengan menggunakan NaCl 0.9% 10-20 cc/kgBB, bila irigasi efektif dapat dilanjutkan sampai cairan yang keluar relatif bersih.

2) Perbaikan keadaan umum

a. Resusitasi cairan dan koreksi elektrolit Resusitasi cairan melalui melalui rehidrasi dilakukan dengan menggunakan cairan isotonik. Koreksi terhadap gangguan elektrolit diberikan setelah dipastikan fungsi ginjal baik.

b. Antibiotik spektrum luas untuk mencegah sepsis. Pemberian antibiotik profilaksis untuk mencegah episode berulang penyakit hirschsprung tidak terbukti mempunyai dampak yang baik dan dapat meningkatkan risiko terjadinya resistensi. Antibiotik digunakan untuk menekan overgrowth dan translokasi bakteri-bakteri di usus ke pembuluh darah melalui dinding usus. Adanya demam dan lekositosis dapat menjadi dasar untuk memulai pemberian antibiotik. Pasien dengan Penyakit hirschsprung berat yang dihubungkan dengan enterokolitis atau HAEC dan sepsis ini membutuhkan penanganan di unit perawatan intensif untuk mengontrol kondisi hemodinamik, perlu mendapat antibiotik spektrum luas yang dimulai dengan ampisilin, gentamisin dan metronidazole.

c. Rehabilitasi nutrisi. Setelah dekompresi berhasil pasien tidak perlu dipuasakan dan dapat segera mendapat diet per oral sesuai dengan umur pasien

3) Tindakan Bedah

Pada dasarnya penyembuhan penyakit hirschsprung hanya dapat dicapai dengan pembedahan (rekomendasi A), berupa pengangkatan segmen usus aganglion, diikuti dengan pengembalian kontinuitas usus. Terapi medis hanya dilakukan untuk persiapan bedah. Prosedur bedah pada penyakit hirschsprung merupakan bedah sementara dan bedah definitif. Sejak ditemukannya protocol awal oleh Swenson pada tahun 1948 mulai berkembang teknik pendekatan operasi terbaru seperti Soave, Duhamel dan lain-lain.

Prosedur operasi 1 tahap memungkinkan jika diagnosis dapat ditegakkan lebih awal sebelum terjadi dilatasi kolon pada hirschsprung’s disease short segment, sedangkan untuk penyakit hirschsprung long segment dan total kolon aganglionosis sebaiknya dilakukan dalam 2 tahap.

a. Tindakan Bedah Sementara (pembuatan stoma). 

Tindakan bedah sementara dapat merupakan tindakan emergensi atau elektif. Tindakan emergensi diperlukan bila dekompresi rektum tidak berhasil. Sedangkan tindakan bedah sementara elektif dilakukan bila tindakan dekomprei berhasil untuk persiapan operasi definitif.

b. Tindakan Bedah Definitif 

Tindakan bedah definitif dapat dikerjakan dengan atau tanpa melalui tindakan bedah sementara. Tindakan bedah definitive yang dikerjakan tanpa bedah sementara dilakukan pada penderita yang berhasil didekompresi dengan menggunakan pipa rektum dengan penilaian kaliber kolon normal. Irigasi rectum reguler selama waktu tertentu dapat mengembalikan caliber kolon yang distensi dan hipertrofi ke kaliber yang normal sehingga dapat menghindari tindakan pembuatan stoma dan pasien mempunyai kesempatan mendapatkan operasi satu tahap.

Prosedur operasi saat ini yang dilakukan dapat berupa operasi terbuka atau operasi dengan bantuan laparaskopi.

1. Prosedur Swenson.

Operasi yang dilakukan adalah tarik terobos (pull-through) rektosigmoidektomi dengan preservasi spinkter ani. Dengan meninggalkan 2-3 cm rektum distal dari linea dentata. Swenson memperbaiki kembali metode operasinya (tahun 1964) dengan melakukan spinkterektomi posterior, dengan hanya menyisakan 2 cm rektum bagian anterior dan 0,5-1 cm rektum posterior.

2. Prosedur Duhamel

Prosedur ini diperkenalkan Duhamel tahun 1956 untuk mengatasi kesulitan diseksi pelvik pada prosedur Swenson. Prinsip dasar prosedur ini adalah menarik kolon proksimal yang ganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rektum yang aganglionik, menyatukan dinding posterior rektum yang aganglionik dengan dinding anterior kolon proksimal yang ganglionik sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side.

3. Prosedur Reihbein

Prosedur ini tidak lain berupa deep anterior resection yang diekstensi ke distal sampai dengan pengangkatan sebagian besar rektum kemudian dilakukan anastomose end to end antara usus aganglionik dengan rektum pada level otot levator ani (2-3 cm di atas anal verge), menggunakan jahitan 1 (satu) lapis yang di kerjakan intraabdominal ekstraperitoneal. Paska operasi, sangat penting melakukan businasi secara rutin guna mencegah stenosis.

4. Prosedur Soave

Tujuan utama dari prosedur Soave adalah membuang mukosa rektum yang aganglionik, kemudian menarik terobos kolon proksimal yang ganglionik masuk kedalam lumen rektum yang telah dikupas tersebut.

5. Transanal endorectal pull-through

Prosedur ini mulai diperkenalkan pada tahun 1998 oleh De La Torre-Mondragon, Ortega-Salgado, dan Langer. Prosedur ini yang saat ini banyak disenangi karena menurunkan morbiditas, tanpa kolostomi, tanpa membuka perut, dan invasif minimal. Pada teknik ini pasien dalam posisi litotomi kemudian dilakukan mukosektomi distal rektum melalui anus sampai pada segmen yang normal kemudian dianastomisis ke anus. Kekurangan prosedur ini tidak bisa dilakukan pada kasus yang enterocolitis berulang dan segmen panjang. Pada pasien-pasien segmen panjang hisrchsprung, tindakan ini dilakukan dengan bantuan laparoskopi.

Pada awal masa pemulihan, anak akan merasa sakit saat buang air besar. Selain itu ia juga dapat mengalami sembelit. Untuk mengatasinya, Anda bisa melakukan beberapa upaya berikut:

• Memberi anak minum air putih dalam jumlah yang cukup, untuk membuat tinja lebih lunak sekaligus memenuhi kebutuhan cairan tubuhnya
• Memberi anak makanan tinggi serat, seperti buah dan sayuran, bila ia sudah bisa mencernanya
• Berkonsultasi dengan dokter mengenai jenis makanan yang tepat untuk mengatasi sembelit pada anak yang belum bisa mencerna makanan
• Mengajak anak bermain, karena gerakan tubuh dapat membantu melancarkan sistem pencernaan dan meningkatkan pergerakan usus
• Memberikan obat pencahar dengan terlebih dahulu mengkonsultasikannya ke dokter

Setelah operasi, beberapa anak mungkin mengalami masalah dengan sembelit, diare, atau inkontinensia (kurangnya kontrol buang air besar atau buang air kecil). Beberapa anak mungkin juga terkena enterokolitis. Tanda-tandanya termasuk:

• Pendarahan di dubur.
• Demam.
• Muntah.
• Perut bengkak.

Jika itu terjadi, segera bawa anak ke rumah sakit. Namun dengan perawatan yang tepat, terutama pola makan tepat, dan mencukupi kebutuhan cairan, kondisi ini akan mereda dan sebagian besar anak dapat mengalami buang air besar yang normal dalam waktu satu tahun pengobatan.

Sementara itu beberapa anak mengalami masalah usus terus-menerus hingga dewasa sepanjang hidup. Karena penyakit hirschsprung adalah bawaan, itu berarti kondisi ini menjadi masalah seumur hidup yang harus selalu dipantau. 

Referensi:

https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/1763/tatalaksana-dan-pengobatan-hisprung-pada-anak

https://www.alodokter.com/penyakit-hirschsprung

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprungs-disease/diagnosis-treatment/drc-20351561

PATOFISIOLOGI HIRSCHSPRUNG DISEASE

Dasar patofisiologi Hirschsprung disease atau megakolon kongenital adalah keadaan aganglionik pada intestinal, terutama bagian distal. Usus yang aganglionik akan mengalami peningkatan tonus, menyebabkan terjadinya obstruksi usus. Usus bagian proksimal akan mengalami dilatasi sekunder, sebab terjadi gangguan relaksasi.

Megakolon aganglionik merupakan istilah yang menggambarkan adanya kerusakan primer dengan tidak adanya sel-sel ganglion parasimpatik otonom pada pleksus submucosa (Meissner) dan myenteric (Auerbach) pada satu segmen kolon atau lebih. Keadaan ini menimbulkan keabnormalan atau tidak adanya gerakan peristaltik yang menyebabkan penumpukkan isi usus dan distensi usus yang berdekatan dengan kerusakan (megacolon). 

Selain itu, kegagalan sfingter anus internal untuk berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi, karena dapat mempersulit evakuasi zat padat (feses), cairan dan gas. Kegagalan migrasi kraniokaudal pada precursor sel ganglion sepanjang saluran gastrointestinal antara usia kehamilan minggu ke-5 dan ke-12 merupakan penyebab penyakit hirschsprung. Distensi dan iskemia pada usus bisa terjadi sebagai akibat distensi pada dinding usus, yang berkontribusi menyebabkan enterokolitis (inflamasi pada usus halus dan kolon), yang merupakan penyebab kematian pada bayi atau anak dengan penyakit hirschsprung (Radeanty, lawanda, & Anjarwati, 2020).

Selama perkembangan prenatal normal, sel-sel dari krista neural bermigrasi ke usus besar (kolon) dan membentuk jaringan saraf yang disebut pleksus mienterikus (pleksus Auerbach) (antara lapisan otot polos dinding saluran gastrointestinal) dan pleksus submukosa (pleksus Meissner). Di submukosa dinding saluran gastrointestinal. Pada penyakit Hirschsprung, migrasi tidak lengkap dan sebagian kolon tidak memiliki sel-sel saraf yang mengatur fungsi kolon. Segmen kolon yang terpengaruh tidak dapat rileks dan mengeluarkan tinja melalui kolon, sehingga terjadi penyumbatan. 

Teori yang paling diterima untuk penyebab Hirschsprung adalah cacat pada migrasi kraniokaudal neuroblas yang berasal dari kristą neural yang terjadi selama 12 minggu pertama kehamilan. Cacat pada diferensiasi neuroblas menjadi sel ganglion dan percepatan kerusakan sel ganglion di usus juga dapat menyebabkan gangguan tersebut. Kurangnya sel ganglion di pleksus mienterikus dan submukosa terdokumentasikan dengan baik pada penyakit Hirschsprung. Pada penyakit Hirschsprung, segmen yang tidak memiliki neuron (aganglionik) menyempit. menyebabkan bagian proksimal normal usus mengembang dengan feses. 

Penyempitan kolon distal dan kegagalan untuk berelaksasi di segmen aganglionik ini diduga karena kurangnya neuron yang mengandung sintase oksida nitrat. Ciri yang paling banyak dikutip adalah tidak adanya sel ganglion terutama pada pria, 75% tidak memilikinya di ujung kolon (rektosigmoid) dan 8% tidak memiliki sel ganglion di seluruh kolon. Bagian usus yang membesar terletak di proksimal, sedangkan bagian aganglionik yang menyempit terletak di distal, lebih dekat ke ujung usus. Tidak adanya sel ganglion menyebabkan stimulasi berlebihan yang terus-menerus pada saraf di area yang terkena, yang menyebabkan kontraksi.

 

Referensi:

https://youtu.be/feLXNDt7m5M?si=nUS_8CI6JHyjtyIp

https://www.alomedika.com/penyakit/bedah-umum/hirschsprung-disease/patofisiologi#:~:text=Dasar%20patofisiologi%20Hirschsprung%20disease%20atau,sekunder%2C%20sebab%20terjadi%20gangguan%20relaksasi.

https://www.jcmedu.org/jcmedu-articles/pathophysiology-of-hirschsprungs-disease-and-its-diagnosis-96460.html

KOMPLIKASI HIRSCHSPRUNG DISEASE

Hirschsprung terjadi karena adanya kelainan saraf yang mengontrol pergerakan usus besar. Kondisi ini menyulitkan usus besar untuk mendorong feses keluar, sehingga menumpuk di dalam usus besar dan tidak bisa dikeluarkan.

Menumpuknya tinja di dalam usus tentu bukan masalah sepele. Jika dibiarkan tanpa penanganan, hirschsprung berpotensi menimbulkan komplikasi serius, salah satunya infeksi pada usus (enterocolitis) yang mengancam nyawa. Bahkan, tindakan operasi untuk mengatasi kondisi ini bisa menimbulkan komplikasi.

Komplikasi pasca operasi hirschsprung berupa munculnya lubang kecil atau robekan pada usus, serta kekurangan gizi dan dehidrasi. Maka itu, ibu dianjurkan untuk segera membawa Si Kecil ke dokter jika ia tidak buang air besar 48 jam setelah dilahirkan.

Hingga 40& anak-anak dengan penyakit Hirschpung mengalami enterocolitis. Kondisi ini adalah pembengkakan usus kecil dan besar, beberapa anak mengalami peradangan ringan, yang lain mengalami gejala parah yang dapat mengancam jiwa. Jika anak mengalami enterocolitis parah akibat penyakit Hirschpung mereka mungkin akan mengalami demam dan diare hebat.

Penyakit Hirschpung yang parah atau tidak dapat menyebabkan masalah yang berpotensi mengancam jiwa. seperti:

• Obstruksi usus besar: obstruksi usus besar menghentikan makanan melewati usus besar bayi anda.
• Megakolon Toksik: kondisi langka yang mengancam jiwa ini menyebabkan usus besar bayi anda melebar dan mengembang. Gas dan kotoran tidak dapat bergerak melalui usus yang bengkak. Saat tekanan meningkat, bakteri bocor dari usus ke aliran darah. Hal ini dapat menyebabkan enterocolitis dan kondisi mematikan yang disebut sepsis. Dalam kasus ekstrem, usus bayi anda dapat mengalami lubang atau perforasi.

Komplikasi lainnya meliputi:

• BAB secara tidak sengaja
• Diare
• Demam
• Malnutrisi
• Sembelit parah
• Perut bengkak
• Muntah

Referensi:

https://www.halodoc.com/artikel/hati-hati-hirschsprung-dapat-sebabkan-komplikasi-ini

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9844-hirschsprung-disease

https://youtu.be/wRo1SS-ELSU?si=5eD64dy62n8CQT5D

FAKTOR RISIKO HIRSCHSPRUNG DISEASE

Penyakit Hirschsprung adalah kondisi bawaan lahir yang menyebabkan bayi sulit buang air besar. Jika tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan sembelit dan penyumbatan usus, yang dapat berbahaya. Terkadang penyakit ini menyerang anak-anak yang lebih tua atau orang dewasa, tetapi sangat jarang terjadi. Penyakit Hirschpung terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran. Penyakit ini 3-4x lebih umum terjadi pada bayi yang berjenis kelamin laki-laki saat lahir dibandingkan yang berjenis kelamin perempuan.

Apa Penyebab Penyakit Hirschsprung?

Selama perkembangan janin, sel-sel krista saraf biasanya tumbuh dari bagian atau usus halus melalui usus besar hingga ke anus. Pada anak-anak dengan penyakit hirschpung, sel-sel saraf ini berhenti tumbuh di usus besar sebelum mencapai anus. Kurang dari 20% kasus, penyakit ini diturunkan dalam keluarga. Perubahan pada gen mungkin menjadi penyebabnya. 

Faktor Risiko Hirschsprung

Manusia memiliki usus besar dan usus kecil serta rektum yang menghubungkan bagian usus dengan bagian anus. Seseorang yang mengalami hirschsprung biasanya terjadi pada bagian rektum dan bagian usus besar. Meski begitu, bisa saja terjadi pada usus kecil bagian akhir yang menuju ke usus besar. 

Penyumbatan usus ini lebih sering terjadi pada bayi yang baru lahir dan harus segera ditangani. Meski begitu, adanya hirschsprung juga bisa terdeteksi bertahun-tahun kemudian dengan gejala yang ringan hingga sedang. Kondisi ini termasuk darurat medis, sehingga harus mendapatkan penanganan karena memicu terjadi infeksi pada saluran pencernaan yang berujung pada kematian. 

Memang, bayi dan anak-anak rentan mengalami hirschsprung. Namun, beberapa kondisi berikut turut meningkatkan faktor risiko anak mengalaminya, yaitu:

• Laki-laki. Penyakit hirschsprung lebih rentan menyerang bayi dan anak laki-laki daripada bayi atau anak perempuan. 
• Memiliki saudara kandung yang mengidap penyakit hirschsprung. Cacat lahir ini bisa diturunkan. Jika ibu memiliki anak dengan kelainan hirschsprung, anak-anak lainnya memiliki risiko yang sama tingginya. 
• Memiliki riwayat kondisi bawaan lainnya. Penyakit hirschsprung juga dikaitkan dengan kondisi tertentu, termasuk sindrom Down dan kelainan lain yang muncul saat lahir, seperti penyakit jantung bawaan.

Selain memiliki orang tua kandung atau saudara kandung dengan kondisi tersebut, faktor resiko penyakit Hirschpung meliputi:

• Penyakit jantung bawaan
• Sindrom Down 

Ketika hirschsprung dialami oleh anak-anak, mereka biasanya mengalami sembelit kronis, diare yang diikuti dengan keluarnya darah, pembengkakan pada bagian perut yang diikuti dengan rasa nyeri, menurunnya nafsu makan, dan terganggunya pertumbuhan sang buah hati. 

Referensi:

https://www.halodoc.com/artikel/ini-faktor-yang-tingkatkan-risiko-hirschsprung

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9844-hirschsprung-disease

https://youtu.be/UUyyXup2O2o?si=d_N5CnGs-p148Tpx

HIRSCHSPRUNG DISEASE

Penyakit hirschsprung adalah kondisi langka yang menyebabkan kotoran tersangkut di usus. Umumnya kondisi ini memengarungi bayi dan anak kecil. Biasanya, usus terus menerus meremas dan mengendur untuk mendorong kotoran dan hal ini adalah sebuah proses yang dikendalikan oleh sistem saraf. 

Pada penyakit hirschsprung, saraf yang mengontrol gerakan usus hilang dari bagian ujung usus. Artinya, kotoran dapat menumpuk dan membentuk penyumbatan. Kondisi ini dapat menyebabkan sembelit parah dan kadang menyebabkan infeksi serius yang disebut enterokolitis jika tidak diidentifikasi dan diobati sejak dini. Namun kondisi ini biasanya muncul setelah lahir dan bisa diobati dengan operasi sesegera mungkin. 

Penyebab Hirschsprung

Dalam keadaan normal, saat janin berkembang di dalam kandungan, sel saraf juga akan berkembang di usus. Dengan demikian usus dapat berkontraksi dengan baik saat ada makanan yang masuk ke dalamnya. Tanpa ada kontraksi, feses akan terperangkap dalam usus dan tidak bisa keluar.

Pada pengidap penyakit Hirschsprung, sel saraf tersebut berhenti berkembang sehingga ada bagian usus besar yang tidak memiliki saraf. Penyebab gangguan perkembangan sel saraf itu hingga kini belum diketahui pasti.

Pada beberapa kasus, penyakit Hirschsprung diduga terkait dengan faktor keturunan atau genetika. Selain itu, bayi laki-laki juga ditemukan lebih berisiko terhadap penyakit Hirschsprung dibandingkan bayi perempuan. 

Faktor Risiko Hirschsprung

Ada banyak faktor risiko untuk Hirschsprung, yaitu:

• Memiliki saudara kandung yang memiliki penyakit Hirschsprung: Penyakit Hirschsprung dapat menurun. Jika memiliki seorang anak yang memiliki kondisi ini, anak biologis selanjutnya dapat memiliki risiko.
• Laki-laki: Penyakit Hirschsprung lebih umum terjadi pada laki-laki.
• Memiliki kondisi turunan lainnya: Penyakit Hirschsprung terkait dengan kondisi menurun lainnya, seperti Down syndrome dan kelainan lain yang muncul sejak lahir, seperti penyakit jantung kongenital. 

Gejala Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung memiliki gejala yang berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahannya. Gejala umumnya sudah dapat dideteksi sejak bayi baru lahir, di mana bayi tidak buang air besar (BAB) dalam 48 jam setelah lahir.

Selain bayi tidak BAB, di bawah ini adalah gejala lain penyakit Hirschsprung pada bayi baru lahir:

• Muntah-muntah dengan cairan berwarna coklat atau hijau.
• Perut buncit.
• Rewel.

Pada penyakit Hirschsprung yang ringan, gejala baru muncul saat anak berusia lebih besar. Gejala penyakit Hirschsprung pada anak yang lebih besar terdiri dari:

• Mudah merasa lelah.
• Perut kembung dan kelihatan buncit.
• Sembelit yang terjadi dalam jangka panjang (kronis).
• Kehilangan nafsu makan.
• Berat badan tidak bertambah.
• Tumbuh kembang terganggu .

Diagnosis Hirschsprung

Anak yang mengalami hirschsprung perlu menjalani satu atau lebih tes untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Pemeriksaan dapat berupa:

• Foto Rontgen
    Foto Rontgen dilakukan untuk melihat kemungkinan penyumbatan pada usus besar.
• Manometri anorektal
    Pada prosedur ini, dokter akan menggunakan alat khusus berupa balon dan sensor tekanan untuk  memeriksa fungsi usus. Tes ini dilakukan pada anak yang lebih besar.
• Biopsi
    Dokter akan mengambil sampel jaringan usus besar yang selanjutnya akan diperiksa di bawah mikroskop.

Kapan Harus Ke Dokter? 

Segera hubungi dokter bila bayi anda tidak BAB dalam 24 jam setelah dilahirkan. Sedangkan pada anak yang lebih besar. lakukan pemeriksaan ke dokter anak jika muncul gejala seperti yang telah disebutkan diatas.

Pasien yang sedang dalam pengobatan atau telah menjalani operasi untuk mengobati penyakit Hirschpung juga perlu menjalani pemeriksaan secara berkala sesuai anjuran dokter agar kondisinya dapat terus dipantau.

Referensi:

https://www.halodoc.com/kesehatan/hirschsprung

https://youtu.be/n4hXbdZoOWc?si=3YxadtGQR-3q6S5W

https://www.alodokter.com/penyakit-hirschsprung

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9844-hirschsprung-disease